التنميط الجيني هو عملية معملية تشارك في تحديد الاختلافات الجينية لتعدد أشكال النوكليوتيدات المفردة (SNPs) داخل الحمض النووي الفريد ، والذي يمكن عزله من عينات الدم أو اللعاب. الحمض النووي هو جزيء يحمل تعليمات وراثية تستخدم للنمو والتطور والعمل والتكاثر. إن SNP هو تباين في لبنة بناء DNA واحدة تُعرف باسم النيوكليوتيد ، والتي يمكن أن تتكون من Adenine (A) و Thymine (T) و Guanine (G) و Cytosine (C). يمكن أن يساعد تحديد المتغيرات أو الطفرات داخل وحدات البناء هذه في تحديد الجينات المرتبطة بقابلية المرض ، والقدرة الفردية على استقلاب العناصر الغذائية والاستجابة الفردية للأدوية.
بعد جمع الحمض النووي ، يتم نسخ الحمض النووي الخاص بك عدة مرات في عملية تعرف باسم تفاعل البلمرة المتسلسل أو PCR. هنا في Rightangled ، نستخدم متغيرًا من PCR يُعرف باسم التنميط الجيني Kompetitive AlleleSpecific PCR (KASP) هو تقنية شائعة ومستخدمة على نطاق واسع تتيح تحليلًا عالي الدقة (99.8٪) لـ SNPs عبر مجموعة من عينات الحمض النووي. اكتسب التنميط الجيني KASP سمعته لكونه منصة عالمية للتنميط الجيني وهو مفضل على طرق التنميط الجيني الأخرى نظرًا لمزاياه العديدة في الفعالية من حيث التكلفة والمرونة.
يوضح الرسم التوضيحي أعلاه اقتران قاعدة الحمض النووي الذي ترتبط فيه النيوكليوتيدات بأزواج قاعدتها الخاصة ، A مع T ، و C مع G ، وهذا يُعرف باسم الاقتران الأساسي التكميلي. إذا أخذنا فقر الدم المنجلي كمثال لدينا ، وهو اضطراب وراثي يتميز بهيموجلوبين غير طبيعي (بروتين يحمل الأكسجين داخل خلايا الدم) ، يؤدي هذا الشذوذ إلى فقدان خلايا الدم الحمراء شكلها الأصلي ومرونتها ، مما يؤدي إلى ظهور خلايا الدم الحمراء الصلبة والمنجلية الشكل. .
يمثل التسلسل الأصلي الحمض النووي الطبيعي مما يؤدي إلى ترميز البروتين الطبيعي وبالتالي إنتاج خلايا الدم الحمراء الطبيعية. ينتج عن طفرة واحدة تغيير أساسي من T: A إلى C: A يؤثر على التعليمات الخاصة بصنع بروتينات معينة ، وبالتالي ينتج عنه إنتاج بروتينات غير طبيعية أو غير وظيفية. يؤدي غياب البروتينات العاملة إلى تكوين خلايا الدم الحمراء على شكل منجل.
يمكن استخدام طرق التنميط الجيني لتحديد قابلية الفرد للظروف الوراثية ، والاستجابات للأدوية والقدرة الفردية على استقلاب بعض العناصر الغذائية. يمكن مواجهة عوامل خطر وراثية معينة من خلال تبني أسلوب حياة أكثر صحة وتمكين الاستعداد الأفضل للمستقبل ، بينما يمكن أن يصبح التعرف على المشكلات مبكرًا أمرًا أساسيًا في منع ظهور اضطرابات القلب. أصبح التنميط الجيني بالتأكيد صديقًا محتاجًا ويمكن أن يفسح المجال لإدخال التدخلات المناسبة التي من شأنها تقليل خطر الإصابة بأمراض القلب.
