صديقنا حمض الديوكسي ريبونوكلييك (DNA)
يأتي كل بروتين في جسمك من مجموعة من التعليمات المكتوبة في جزيء ذكي يسمى DNA. الحمض النووي عبارة عن سلسلة طويلة من الجزيئات الأصغر يمكن لخلاياك قراءتها مثل الكتاب. تتم ترجمة لغتها البسيطة بواسطة جهاز معقد يحول التعليمات إلى هياكل ثلاثية الأبعاد نعرفها كبروتينات. يحتوي كل بروتين في جسمك على تعليمتين مختلفتين من الحمض النووي حول كيفية بنائه. هذا لأن الحمض النووي يأتي في مجموعة من اثنين ؛ خصلة واحدة من أمك وواحدة من أبيك. عندما يكون لديك أطفال ، تنفصل هاتان المجموعتان مرة أخرى. ينتج عن هذا فرصة بنسبة 50:50 لتمرير مجموعة تعليمات الحمض النووي.
يعني التكرار في الجينوم لدينا أن أي تعليمات خاطئة يمكن أن تؤدي إلى بروتين يعمل بشكل سيء قد يتم تعويضه جزئيًا بتعليمات من الوالد الآخر. لسوء الحظ ، هذا يعني أيضًا أن التعليمات الخاطئة يمكن أن تستمر لأجيال دون أن يلاحظها أحد قبل حدوث المشاكل.
البروتينات
البروتينات هي مجموعة جزيئات متعددة الاستخدامات بشكل غير عادي تخدم كل غرض يمكن تخيله في الجسم. إنهم يشكلون الهياكل العظمية للخلايا ، ويقسمون الطعام إلى طاقة قابلة للاستخدام ، ويحركون عضلاتك ، وينسقون كيفية تطور الجسم. لأسباب مفهومة ، فإن بنائها هو عملية منظمة بإحكام ويتم الحفاظ على تعليمات صنعها آمنة للغاية. ومع ذلك ، في بعض الأحيان يتم الحصول على تعليمات خاطئة. حتى في هذه الحالة ، يوجد في معظم الأوقات الكثير من التكرار في النظام بحيث لا يكون له أي تأثير. لكن في بعض الأحيان قد يتم بناء بروتين مهم بشكل مختلف في المكان الخطأ في الوقت الخطأ وهذا قد يؤدي إلى مشاكل.
كيف يمكن أن يؤثر هذا على القلب
وخير مثال على ذلك في القلب. القلب عبارة عن عضلة تعتمد على بروتين يسمى الميوسين للتقلص وتوفير قوة الضخ. يؤدي تغيير واحد عند النقطة الصحيحة تمامًا من تعليمات الحمض النووي للميوسين إلى بروتين لا يعمل بشكل جيد. يتسبب بروتين الميوسين الذي يعمل بشكل سيء في جعل القلب أسوأ في ضخ الدم. يستجيب القلب ، مثل أي عضلة أخرى ، لحمل العمل الثقيل من خلال النمو بشكل أكبر وأقوى لاستيعابها. لسوء الحظ ، القلب ليس أي عضلة أخرى والنمو الإضافي يضعف قدرته على ملء الدم بين الضربات ويغير عملها. يمكن للسوائل أن تتراكم في الرئتين ويمكن أن تحرم بعض الأعضاء من إمدادات الدم الكافية. في بعض الأحيان يمكن أن تحدث نوبات إغماء أو حتى موت مفاجئ. هذه حالة تسمى اعتلال عضلة القلب الضخامي. إنه نتيجة لبروتين واحد تم تغييره من خلال اختلاف جزيئي واحد على جين واحد.
اختبار أمراض القلب الموروثة
أمراض القلب الموروثة هي مجموعة متنوعة من الحالات. بعضها له أصول وتفسيرات بسيطة نسبيًا مثل اعتلال عضلة القلب الضخامي. يمكن أن يكون لدى البعض مزيج معقد من العوامل التي تؤدي إليها. ومع ذلك ، فإن الأصل هو نفسه. تغييرات في تعليمات محددة في الحمض النووي تؤدي إلى حالات مرضية أو تزيد من مخاطرها. نظرًا لأن التغييرات المحددة في الحمض النووي هي التي تؤدي إلى مثل هذه الحالات ، فكل ما هو مطلوب أحيانًا لمعرفة ما إذا كنت في خطر هو عينة بسيطة من الحمض النووي. عينة من اللعاب تكفي لمختبر مؤهل لإخبارك بكل المعلومات الموجودة في حمضك النووي.
إذا كنت ترغب في الحصول على الاختبار الجيني الخاص بك مع مراجعة الطبيب البصيرة الجينية ، يرجى النقر هنا .
